همراه پزشک

تب مدیترانه ای فامیلی

بررسی اجمالی

تب مدیترانه ای خانوادگی نوعی اختلال خود التهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم ، ریه ها و مفاصل می شود.

تب مدیترانه ای خانوادگی نوعی اختلال ارثی است که معمولاً در افراد از نژاد مدیترانه ای - از جمله تبارهای آفریقای شمالی ، یهودی ، عرب ، ارمنی ، ترک ، یونانی یا ایتالیایی رخ می دهد. اما می تواند افراد هر گروه قومی را تحت تأثیر قرار دهد.

تب مدیترانه ای خانوادگی به طور معمول در دوران کودکی تشخیص داده می شود. گرچه هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد ، اما شما می توانید با پایبندی به برنامه درمانی خود علائم و نشانه های تب خانوادگی مدیترانه ای را تسکین دهید - یا حتی به طور کامل از آنها پیشگیری کنید.

علائم

علائم و نشانه های تب خانوادگی مدیترانه ای معمولاً آغاز می شوددر دوران کودکی آنها در دوره هایی به نام حمله رخ می دهند که یک تا سه روز طول می کشد. حملات آرتروز ممکن است هفته ها یا ماه ها ادامه داشته باشد.

علائم و نشانه های تب خانوادگی مدیترانه ای عبارتند از:

  • تب
  • درد شکم
  • درد قفسه سینه
  • مفاصل بدون درد و تورم
  • بثورات قرمز روی پاها ، به ویژه زیر زانو
  • دردهای عضلانی
  • کیسه بیضه متورم و لطیف

در بین حملات ، احتمالاً احساس عادی خواهید کرد. دوره های علامت بدون علائم ممکن است به اندازه چند روز یا چند سال کوتاه باشد.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر شما یا فرزندتان علائم یا نشانه های نگران کننده ناگهانی مانند تنگی نفس یا بی حالی دارید ، با کمک فوریت های پزشکی تماس بگیرید.

اگر شما یا فرزندتان تب ناگهانی همراه با درد در شکم دارید ، به پزشک مراجعه کنید ،خیابان و مفاصل.

علل

تب خانوادگی مدیترانه ای ناشی از جهش ژنی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. جهش ژنی در تنظیم التهاب در بدن مشکلاتی ایجاد می کند.

در افراد مبتلا به تب خانوادگی مدیترانه ای ، جهش در ژنی به نام MEFV رخ می دهد. بسیاری از جهش های مختلف در MEFV با تب خانوادگی مدیترانه ای ارتباط دارند. برخی جهش ها ممکن است موارد بسیار شدید ایجاد کنند ، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم و نشانه های خفیف تری داشته باشند.

عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر تب خانوادگی مدیترانه ای را افزایش دهند عبارتند از:

  • داشتن سابقه خانوادگی بیماری. اگر سابقه خانوادگی تب خانوادگی مدیترانه ای دارید ، خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.
  • از نژاد مدیترانه ای. اگر خانواده شما می توانند تاریخچه آن را ردیابی کننددر منطقه مدیترانه ، خطر ابتلا به این بیماری ممکن است افزایش یابد. تب مدیترانه ای خانوادگی می تواند افراد هر قومی را تحت تأثیر قرار دهد ، اما ممکن است در افراد از نژاد آفریقای شمالی ، یهودی ، عرب ، ارمنی ، ترک ، یونانی یا ایتالیایی بیشتر باشد.

عوارض

در صورت عدم درمان تب خانوادگی مدیترانه ای ، عوارض می تواند رخ دهد. عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • پروتئین غیر طبیعی در خون. در هنگام حملات تب خانوادگی مدیترانه ای ، بدن شما ممکن است یک پروتئین غیر طبیعی (آمیلوئید A) تولید کند. پروتئین می تواند در بدن شما جمع شده و باعث آسیب به اندام (آمیلوئیدوز) شود.
  • آسیب کلیه. آمیلوئیدوز می تواند به کلیه ها آسیب برساند و باعث سندرم نفروتیک شود. سندرم نفروتیک زمانی اتفاق می افتد که سیستم های فیلتر کننده کلیه (گلومرول) شما آسیب دیده باشد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مقدار زیادی پروتئین در ادرار خود از دست بدهند. نفرسندرم otic می تواند منجر به لخته شدن خون در کلیه ها (ترومبوز ورید کلیوی) یا نارسایی کلیه شود.
  • ناباروری در زنان. التهاب ناشی از تب خانوادگی مدیترانه ای نیز ممکن است بر اندام های تولید مثل زنان تأثیر بگذارد و باعث ناباروری شود.
  • درد مفصل آرتروز در افراد مبتلا به تب خانوادگی مدیترانه ای شایع است. مفاصل که بیشتر درگیر می شوند زانو ، مچ پا ، باسن و آرنج هستند.

تشخیص

آزمایشات و روشهایی که برای تشخیص تب خانوادگی مدیترانه ای استفاده می شود شامل موارد زیر است:

  • معاینه بدنی. پزشک شما ممکن است از شما در مورد علائم و نشانه های شما سوال کند و برای جمع آوری اطلاعات بیشتر یک معاینه بدنی انجام دهد.
  • بررسی سابقه پزشکی خانوادگی سابقه خانوادگی تب خانوادگی مدیترانه ای احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد زیرا این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان آنها منتقل می شود.
  • آزمایش خون در طی یک حمله ، آزمایشات خون ممکن است سطح مشخصی از مارکرها را نشان دهد که نشان دهنده یک بیماری التهابی در بدن شما است. سطح بالای گلبول های سفید خون که با عفونت ها مقابله می کنند ، یکی از این موارد است.
  • آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیکی ممکن است تعیین کند که آیا ژن MEFV شما جهشی دارد که با تب خانوادگی مدیترانه ای همراه است. آزمایش های ژنتیکی آنقدر پیشرفته نیستند که بتوانند جهش های ژنی مرتبط با تب خانوادگی مدیترانه ای را آزمایش کنند ، بنابراین احتمال وجود نتایج منفی کاذب وجود دارد. به همین دلیل ، پزشکان معمولاً از آزمایشات ژنتیکی به عنوان تنها روش تشخیص تب خانوادگی مدیترانه ای استفاده نمی کنند.

رفتار

هیچ درمانی برای تب خانوادگی مدیترانه ای وجود ندارد. با این حال ، درمان می تواند به جلوگیری از علائم و نشانه ها کمک کند.

داروهایی که برای کنترل علائم و نشانه های تب خانوادگی مدیترانه ای استفاده می شوند عبارتند از:

  • کلشی سین این دارو که به صورت قرص مصرف می شود ، التهاب بدن شما را کاهش می دهد و به جلوگیری از حملات کمک می کند. با پزشک خود همکاری کنید تا بهترین استراتژی دوز را برای شما تعیین کند. بعضی از افراد یک دوز در روز مصرف می کنند ، در حالی که دیگران به دوزهای کمتر و مکرر نیاز دارند. عوارض جانبی شایع شامل نفخ ، گرفتگی شکم و اسهال است.
  • داروهای دیگر برای جلوگیری از التهاب. برای افرادی که علائم و نشانه های آنها با کلشی سین کنترل نمی شود ، ممکن است داروهای مسدود کننده پروتئینی به نام اینترلوکین -۱ که در التهاب نقش دارد ، تجویز شود. این داروها شامل کاناکینوماب (ایلاریس) ، ریلوناسپت (Arcalyst) و آناکینرا (Kineret) است.

کنار آمدن و پشتیبانی

یادگیری اینکه شما یا فرزندتان بیماری مزمن مانند تب مدیترانه ای خانوادگی دارید ، می تواند ناراحت کننده و ناامید کننده باشد. در اینجا چند نکته وجود دارد که می تواند به شما کمک کند تا کنار بیایید:

  • در مورد تب خانوادگی مدیترانه ای بدانید. درباره تب خانوادگی مدیترانه ای به اندازه کافی اطلاعات کسب کنید که در تصمیم گیری درباره مراقبت از خود یا فرزندتان احساس راحتی کنید. برای شروع ، از منابع خود اطلاعات خوبی را از پزشک خود بخواهید.
  • کسی را پیدا کنید که با او صحبت کنید. صحبت با یکی از اعضای خانواده ، دوست مورد اعتماد یا یک مشاور یا درمانگر می تواند ترس و ناامیدی خود را بیان کند. بعضی از افراد همچنین گروه های پشتیبانی را مفید می دانند زیرا اعضا به درستی می فهمند که شما چه چیزی را پشت سر می گذارید. اگر گروهی برای حمایت از افراد مبتلا به تب خانوادگی مدیترانه ای در منطقه شما وجود دارد ، از پزشک خود بپرسید.

آماده شدن برای قرار شما

اگر علائم و نشانه های تب خانوادگی مدیترانه ای دارید ، ممکن است با مراجعه به پزشک خانواده خود شروع کنید. ممکن است شما به پزشکی متخصص در بیماری های التهابی ارجاع شوید (متخصص روماتولوژی).

از آنجا که قرارها می توانند مختصر باشند و از آنجا که غالباً بحث های زیادی وجود دارد ، بهتر است آماده باشید. در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات وجود دارد.

آنچه شما می توانید انجام دهید

  • از هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت ، حتماً س toال کنید که آیا کاری لازم است که از قبل انجام دهید ، مانند محدود کردن رژیم غذایی.
  • علائمی را که تجربه می کنید بنویسید ، از جمله مواردی که به نظر می رسد با دلیلی که شما قرار ملاقات را تعیین کرده اید ارتباطی نداشته باشد.
  • اطلاعات شخصی اصلی را بنویسید ، از جمله استرسهای عمده یا تغییرات زندگی اخیر.
  • لیستی از تمام داروها تهیه کنید ، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید.
  • در نظر گرفتن یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را در نظر بگیرید. گاهی اوقات ممکن است به خاطر سپردن تمام اطلاعات ارائه شده در هنگام قرار ملاقات دشوار باشد. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را فراموش کرده یا فراموش کرده باشید.
  • سوالاتی را برای پرسیدن بنویسید دکتر شما

وقت شما با پزشک محدود است ، بنابراین تهیه لیستی از سوالات می تواند به شما کمک کند تا از وقت مشترک خود نهایت استفاده را ببرید. در صورت اتمام زمان ، سوالات خود را از مهمترین تا کم اهمیت ترین لیست کنید. سوالاتی که ممکن است بخواهید از پزشک خود بپرسید شامل موارد زیر است:

  • به نظر شما چه عواملی باعث بروز علائم من یا فرزند من می شود؟
  • علت این وضعیت چیست؟
  • چه روش های درمانی موجود است؟
  • عوارض جانبی احتمالی درمان چیست؟
  • آیا روش های درمانی دیگری نیز وجود دارد؟
  • اگر سایر مشکلات بهداشتی وجود دارد ، چگونه می توان آنها را نیز درمان کرد؟
  • آیا محدودیتی در فعالیت وجود دارد؟
  • آیا فرزندان دیگرم باید آزمایش شوند؟
  • اگر می خواهم بچه های بیشتری داشته باشم ، آیا می توانم آنها را در برابر بیماری محافظت کنم؟

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد ، از جمله:

  • اولین بار از چه زمانی علائم را تجربه کردید؟
  • آیا علائم شما مداوم بوده است یا اینکه می آیند و می روند؟
  • علائم شما چه مدت ادامه دارد؟
  • به نظر می رسد چه چیزی علائم شما را تحریک می کند و چه علائم هشدار دهنده به شما کمک می کند تا زمان بروز آن را پیش بینی کنید؟
  • آیا کاری برای جلوگیری یا کاهش شدت علائم خود انجام می دهید؟
  • به نظر می رسد علائم شما از الگویی پیروی می کند؟
  • آیا خویشاوند خون با تب خانوادگی مدیترانه ای دارید؟